Aujourd'hui, 2 février, je viens de recevoir un coup de fil de mon docteur. Ma soeur qui a passé les tests de comptabilité en début d'année, est bien compatible avec moi. En cas de greffe, il ne faudra pas se soucier de trouver un donneur. Je suis contente!
Le 23 décembre 2009 est une journée qui restera à jamais marquée dans ma mémoire. En effet, j’ai appris que j’ai une dyskératose congénitale. Pour le moment je ne sais pas grand-chose de cette maladie sauf qu’elle est rare (1 cas sur 1 million) et qu’elle m’a été transmise par mon père qui est porteur du gène. J’ai eu beaucoup d’informations ce jour-là. Tout d’abord, peut-être que ma sœur aussi en est atteinte ou est porteuse du gène. Pour cela, il faut qu’elle fasse un test ADN. C’est très important surtout si elle veut des enfants pour ne pas lui transmettre. Car cette maladie peut être pire même pour mes enfants. Mais dans mon cas, si je veux des enfants, ils ne seront pas conçus « normalement ». On procédera comme si j’étais stérile, c’est-à-dire, qu’on va choisir des ovules non atteints de la maladie, une FIV quoi.
Ma sœur doit aussi faire une prise de sang pour savoir si elle est compatible en cas de greffe de moelle osseuse. Il y a 1 chance sur 4. Elle l’a fait hier. Je saurai les résultats certainement fin février lors de ma prochaine transfusion. Pour le moment, la greffe n’est pas encore envisagée. Il faut voir comment la maladie évolue. Jusqu’à présent, seulement mes plaquettes et mes globules rouges baissaient mais maintenant il y a aussi les globules blancs qui diminueraient.
Tout dépend de l’évolution de la maladie, elle peut provoquer un cancer de la peau. Surtout au niveau des muqueuses. Donc à partir de maintenant, je vais être beaucoup surveillée. Je devrai voir souvent un ORL, un ophtalmo, mon gynéco et j’aurai droit à une biopsie osseuse par an.
La prochaine fois que j'irai à l'hôpital pour la transfusion, j’irai voir un ophtalmo et j’ai un rendez-vous pour une échographie du cœur. Le lendemain c’est un ORL près de chez moi que j’irai consulter. D’ici-là, le docteur qui s’occupe de moi aura le temps d’envoyer un courrier à mon médecin traitant, gynéco et ORL.
Autre chose, pour évacuer le trop plein de fer que j’ai dans le corps à cause des transfusions, on me donne un médicament Exjade et par rapport à celui-ci, je devrais aussi être surveillée. J’ai commencé le traitement le 26 décembre et le 2 janvier, je me lève, rouge partout (la nuit je m’étais grattée) même dans le visage. On a été voir le docteur de mon mari car le mien n’est pas là. En accord avec un interne de garde, il me dit d’arrêter ce médicament. Au fur et à mesure, mon visage se gonfle. J’ai dormi tout l’après-midi. Le lendemain, dimanche, mon mari décide de m’emmener aux urgences. De là, je suis transférée dans un autre hôpital en service dermatologie. J’y suis restée jusqu’à mercredi après-midi. On m’a prise en photo. J’ai passé une radio des poumons et on m’a fait une biopsie de peau. Ils ne savent toujours pas si c’est une réaction au médicament ou si c’est un virus. Pour le savoir, j’ai rendez-vous début mars et on verra si c’est bien le médicament en cause ou non.
Si je suis bien allergique à l’Exjade, il faudra trouver une autre solution pour éliminer le fer en trop.
Pour diminuer les transfusions, on m’a proposé de prendre des hormones masculines. Ce qui implique que je dois arrêter la pilule et prendre un autre moyen de contraception (préservatif ou anneau vaginal). Il y a aussi des effets indésirables à ces hormones : pilosité, acné, changement dans la voix et la libido.
